识别唐氏综合征

检测唐氏综合征

人类共有23对染色体，总数为46（每对有两份）。许多婴儿的健康和发育问题都与染色体的缺失或增加有关。
当某个染色体多出一份，也就是出现三份而非两份时，称为“三体”。最常见的三体综合征包括：唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和帕陶氏综合征（13三体）。其中最常见的是唐氏综合征。
这些染色体异常通常与智力障碍及其他先天畸形有关。母亲年龄越大，生育患有唐氏综合征婴儿的风险越高。许多医生认为，从35岁开始，染色体异常的风险显著增加。

检测唐氏综合征的方法

对于希望排除胎儿染色体异常的孕妇，有一系列检测方法可以帮助评估胎儿患有唐氏综合征的概率。
随着母亲年龄的增长，生育唐氏综合征婴儿的风险也会升高。
这些检测通常建议用于在孕早期筛查后被认为有较高染色体异常风险的女性、有唐氏综合征妊娠史的女性，或在超声检查中发现异常的女性。
检测方法包括 NACE 和 NACE Expanded 检测。这是一种无创产前检测，适用于希望排除胎儿染色体异常的孕妇，且不会对妊娠造成风险。

这两种检测都能高精度识别出唐氏综合征胎儿及其他异常（包括第18号、13号、X和Y染色体），而 NACE Expanded 还可额外检测第9号、16号染色体及微缺失综合征。

检测结果报告将显示是否发现了任何分析出的染色体异常。如果发现异常，需通过羊膜穿刺或绒毛膜取样等侵入性检测加以确认。